Distal anterior compartment myopathy with early ankle contractures

Hiroshi Saito, Naoki Suzuki, Hideaki Ishiguro, Koichi Hirota, Yasuto Itoyama, Toshiaki Takahashi, Masashi Aoki

研究成果: ジャーナルへの寄稿学術論文査読

20 被引用数 (Scopus)

抄録

Dysferlinopathies exhibit marked heterogeneity in the initial distribution of muscle involvement at the onset of the disease. We describe a Japanese patient with dysferlinopathy who exhibited distal anterior compartment myopathy (DACM) with early contractures of the ankle, whose pedigree included patients with two other types of dysferlinopathy. The existence of three phenotypes of dysferlinopathy in one pedigree is reported, indicating the involvement of molecules other than dysferlin in the pathogenesis.

本文言語英語
ページ(範囲)525-527
ページ数3
ジャーナルMuscle and Nerve
36
4
DOI
出版ステータス出版済み - 2007 10月

フィンガープリント

「Distal anterior compartment myopathy with early ankle contractures」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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